Bagaimana cara mengatasi osteogenesis imperfecta?

Health

Osteogenesis imperfecta (OI), juga dikenal sebagai penyakit tulang rapuh, adalah kelainan genetik yang diturunkan oleh tulang yang mudah patah tanpa sebab spesifik. Diperkirakan 20.000 hingga 50.000 orang di AS menderita penyakit ini. OI dapat mempengaruhi pria dan wanita dari semua ras.

Begini Diagnosis Tepat untuk Osteogenesis Imperfecta

Apa Jenis dan Gejala OI?

Berikut ini adalah gejala paling umum untuk osteogenesis imperfecta. Namun, setiap individu mungkin mengalami gejala yang berbeda. Meskipun gejala dapat bervariasi, umumnya mereka digunakan untuk mengklasifikasikan empat bentuk OI, yang masing-masing mewakili keparahan kondisi. Gejala osteogenesis imperfecta dapat menyerupai kondisi atau masalah medis lainnya. Selalu berkonsultasi dengan dokter Anda untuk diagnosis. Menurut Pusat Sumber Daya Nasional Osteoporosis dan Penyakit Tulang Terkait, bagian dari National Institutes of Health (NIH), jenis-jenis OI dan gejalanya meliputi berikut ini:

Tipe I

  • Paling umum
  • Bentuk paling ringan
  • Tulang patah dengan mudah
  • Biasanya bisa dilacak melalui keluarga
  • Perawakannya mendekati normal atau sedikit lebih pendek
  • Blue sclera (area bola mata biasanya berwarna putih)
  • Masalah gigi (gigi rapuh)
  • Kehilangan pendengaran dimulai pada awal 20-an dan 30-an
  • Sebagian besar patah tulang terjadi sebelum masa pubertas; kadang-kadang wanita akan mengalami patah tulang setelah menopause.
  • Wajah segitiga
  • Kecenderungan lekukan tulang belakang

Tipe II

  • Bentuk paling parah
  • Bayi baru lahir sangat terpengaruh; sering berakibat fatal, meskipun beberapa telah hidup sampai dewasa
  • Deformitas tulang yang parah dengan banyak patah tulang
  • Biasanya dihasilkan dari mutasi gen baru
  • Perawakannya sangat kecil dengan dada yang sangat kecil dan paru-paru yang kurang berkembang

Tipe III

  • Tulang patah sangat mudah
  • Kelainan bentuk tulang
  • Cenderung insiden keluarga yang terisolasi
  • Perawakannya sangat kecil
  • Fraktur saat lahir sangat umum
  • X-ray dapat mengungkapkan penyembuhan patah tulang yang terjadi saat di dalam rahim.
  • Mungkin memiliki gangguan pendengaran
  • Sendi yang longgar dan perkembangan otot yang buruk di lengan dan kaki
  • Tulang rusuk berbentuk barel
  • Wajah segitiga
  • Kelengkungan tulang belakang
  • Kemungkinan masalah pernapasan

Tipe IV

  • Antara Tipe I dan Tipe III dalam tingkat keparahan
  • Sering bisa dilacak melalui keluarga
  • Tulang patah dengan mudah – sebagian besar sebelum pubertas
  • Sklera berwarna normal atau hampir normal
  • Masalah dengan gigi
  • Lekukan tulang belakang
  • Kemungkinan gangguan pendengaran

Bagaimana Osteogenesis Imperfecta Didiagnosis?

Selain riwayat medis lengkap dan pemeriksaan fisik, prosedur diagnostik untuk osteogenesis imperfecta dapat mencakup biopsi kulit untuk mengevaluasi jumlah dan struktur kolagen. Namun, tes ini rumit dan tidak banyak fasilitas yang memenuhi syarat tersedia untuk melakukan prosedur. Sudah biasa untuk hasil biopsi memakan waktu hingga enam bulan. Tes diagnostik tambahan dapat mencakup:

  • Sinar-X
  • Pemeriksaan telinga, hidung, dan tenggorokan (untuk mendeteksi gangguan pendengaran)

Perawatan untuk Osteogenesis Imperfecta

Perawatan spesifik untuk osteogenesis imperfecta akan ditentukan oleh dokter Anda berdasarkan:

  • Usia Anda, kesehatan keseluruhan, dan riwayat medis
  • Luasnya penyakit
  • Toleransi Anda terhadap obat, prosedur, atau terapi tertentu
  • Harapan untuk perjalanan penyakit
  • Pendapat atau preferensi Anda

Sampai saat ini, tidak ada pengobatan, obat-obatan, atau operasi yang diketahui yang akan menyembuhkan osteogenesis imperfecta (OI). Tujuan pengobatan adalah untuk mencegah cacat dan patah tulang serta memungkinkan anak berfungsi sebebas mungkin.

Perawatan untuk mencegah atau memperbaiki gejala dapat termasuk:

  • Perawatan patah tulang
  • Operasi
  • Rodding – prosedur untuk memasukkan batang logam yang panjang tulangnya panjang untuk menstabilkannya dan mencegah deformitas.
  • Prosedur gigi
  • Terapi fisik
  • Perangkat bantu, seperti kursi roda, kawat gigi, dan peralatan buatan khusus lainnya
  • Manajemen osteogenesis imperfecta (OI)
  • Penatalaksanaan penyakit meliputi pemfokusan pada pencegahan atau meminimalkan kelainan bentuk, dan memaksimalkan kemampuan fungsional individu di rumah dan di masyarakat. Manajemen OI adalah non-bedah atau bedah.

Intervensi non-bedah dapat mencakup satu atau lebih dari yang berikut:

  • Terapi fisik
  • Alat bantu posisi (untuk membantu duduk, berbaring, atau berdiri)
  • Kawat gigi dan belat (untuk mencegah deformitas dan mempromosikan dukungan atau perlindungan)
  • Obat-obatan
  • Konseling Psikologi

Intervensi bedah dapat dipertimbangkan untuk mengelola kondisi berikut:

  • Patah tulang
  • Membungkuk tulang
  • Skoliosis – lekukan lateral, atau menyamping dan rotasi tulang belakang (vertebra), memberikan kesan bahwa orang tersebut condong ke satu sisi.
  • Masalah jantung
  • Pembedahan juga dapat dipertimbangkan untuk mempertahankan kemampuan untuk duduk atau berdiri.
  • Pandangan jangka panjang untuk seseorang dengan osteogenesis imperfecta (OI)

Osteogenesis imperfecta (OI) adalah kondisi progresif yang membutuhkan manajemen seumur hidup untuk mencegah kelainan bentuk dan komplikasi. Tim kesehatan interdisiplin membantu keluarga untuk meningkatkan hasil fungsional dan memberikan dukungan. Osteogenesis Imperfecta Society juga bisa menjadi sumber penting.

Sumber :

https://stanfordhealthcare.org

sumber gambar

https://www.halodoc.com

Leave a Reply

Comment
Name*
Mail*
Website*